新生儿疾病筛查应受重视

新生儿疾病筛查应受重视

9日，在自治区妇幼保健院(乌市妇幼保健院)，26名苯丙酮尿症(PKU)患儿收到了自治区妇幼保健院、自治区妇幼保健中心和市民李沫等社会爱心人士的万余元捐款及30桶特殊奶粉。

据统计，自2003年该院开展新生儿疾病筛查以来，累计筛查了近15万名新生儿，确诊苯丙酮尿症患儿26例。目前，有45名高苯丙氨酸血症的患儿在该院进行跟踪随访治疗，这些家庭大多经济困难。

“这些患儿必须像服药一样吃特制的米、面、蛋白粉，以及定量的蔬菜和水果。”自治区妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任刘宁说，每个3岁以内的PKU患儿一个月特殊奶粉需花费2000元至3000元。

据介绍，在大米、面粉、肉类等含蛋白质的食物中，有一种氨基酸叫苯丙氨酸，对于PKU儿童来说，不能得到正常代谢的苯丙氨酸会随着血液游走于全身，一旦上升到神经系统，患者的智力将逐渐下降。不治疗或者晚治疗的孩子，几乎都存在智能障碍。

刘宁说，PKU患儿出生时外表看起来正常，有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤变白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭(霉臭味)，常伴有湿疹和癫痫。

刘宁还提示家长，宝宝出生后3至7天接受新生儿疾病筛查是目前最安全、简单、有效的早期发现苯丙酮尿症的方法。